罕见疾病是指非常少见的疾病，它的发生率非常低，种类却非常多，所以综合起来这样的病人并不算少，但是比起其他常见的疾病如高血压、心脏病及糖尿病，他们的人数加起来还是非常少，是弱势中的弱势。而罕见遗传疾病则指的是又稀少又是遗传的疾病，病人数目当然又更少了，大部份的罕见疾病是遗传疾病，但遗传疾病就不一定是罕见疾病了，如蚕豆症、轻型地中海型贫血、多指症及马凡氏症候群等，在台湾并不少见不属罕见疾病，但他们却都是遗传疾病。

什么是罕见疾病

在台湾，我们把年盛行率低于万分之一以下的疾病称为罕见疾病，在美国则是指境内罹病人数少于二十万人的疾病 (即盛行率低于万分之七点五的疾病)，而日本则定义为疾病人数少于五万人者皆属之。

罕见疾病的种类

罕见疾病的种类非常多，卫生署在 [ 罕见疾病防治及药物法 ] 之后至92年五月底所公布的种类即高达79大项107种 (前二十名见表一)，且在快速的增加当中。根据美国罕见疾病组织 (National Organization for Rare Disorders) 所列的疾病即高达数百种以上。分类上大致上分为遗传性与非遗传性罕见疾病，而遗传性罕见疾病中则以先天性代谢异常疾患较常见。

罕见疾病的临床表现

罕见疾病的临床表现非常多样化，端视基因病变所影响的范围而定，它可以是先天性代谢异常（如胺基酸、有机酸代谢异常，各种贮积症等）、多重性先天性畸形(multiple congenital anomaly)、症候群(syndrome)、染色体的异常(chromosome anomaly)、单基因病变、多基因病变或单一器官的病变 (如智障-mental retardation)、脑部或神经病变 (小脑萎缩症-spinocerebellar ataxia、亨丁顿氏舞蹈症-Huntington disease、多发性硬化症-multiple sclerosis)、肌肉的病变（杜馨型肌失养症-Duchenne muscular dystrophy）、心肺功能系统的异常 (原发性肺血铁质沉积症-primary pulmonary hemosiderosis)、胶原纤维的异常 (成骨不全-osteogenesis imperfecta)、消化系统的异常 (进行性家族性肝内胆汁滞留症-progressive familial intrahepatic cholestasis)、色素的异常（白化症-albinism）及皮肤的病变 (泡泡龙-Epidermolysis bullosa、鱼鳞癣-ichthyosis、外胚层增生不良-ectodermal dysplasia、胶膜儿-collodion baby) 等等。

常见的罕见疾病

台湾较常见的罕见疾病有苯酮尿症(phenylketouria)，先天性肾上腺增生症(congenital adrenal hyperplasia)，高胱胺酸尿症(homocystinuria) (以上三种疾病是新生儿筛检的项目，可以早期诊断、早期治疗)，软骨发育不全症 (achondroplasia小小人儿 )，黏多醣储积症 (mucopolysaccharidosis黏宝宝)，重型地中海型贫血(thalassemia major)，成骨不全症 (玻璃娃娃)，Prader-Willi 症候群 (好吃宝宝, 或小胖威力)，肝醣储积症(glycogen storage disease)，有机酸血症(organic acidemia如 methylmalonic acidemia)，尿素循环代谢异常(urea cycle defect)，Russell-Silver症候群，结节性硬化症(tuberous sclerosis)，X染色体易脆症(Fragile X syndrome)以及部分染色体异常症 ( 如18号三染色体症候群、猫哭症5p-等) 等等。

罕见疾病的诊断

罕见疾病的诊断需要专业的医师并具有丰富的临床经验者之外，常常是经年累月仍找不到答案。除了详细的病史 (past medical history)、家族史 (family history)、从头到脚的身体检查(physical examination)及基本的抽血检查之外，也需要用到一些耗时又非常昂贵的检查，如血液胺基酸及尿液有机酸分析 (plasma amino-acid and urine GC/MS) ，染色体核型检查 (karyotyping)、萤光原位杂交染色法 (FISH)，肌肉或是皮肤的切片及电子显微镜检查、酵素活性的定量 (enzyme assay)、串联质谱仪筛检 (tandem mass)、皮肤纤维母细胞培养 (fibroblast culture)、脂肪酸的分析 (fatty acid oxidation, fatty acylCoA study)、呼吸链功能的测试 (respiratory chain function study)、基因突变点的检查及连锁分析(gene mutation and linkage analysis) 等。

罕见疾病的治疗与照顾

治疗方面则是因疾病而异，整体说来并没有很多或是很好的药物或方法，除了在代谢疾病方面有一些特殊奶粉 ( 如OS1, phenyl-free, MSUD-diet power )及药物 ( 如ucephan, buphenyl, carnitine, bisphosphonate等)可以使用，以及少部份的疾病可以使用酵素替代疗法 (enzyme replacement therapy, 如Gaucher disease type I, GSD type II , Fabry disease) 之外，大多数都只是症状治疗(symptomatic treatment)、早期疗育 (early infant stimulation program)及复健(rehabilitation)而已。基于最好的治疗就是预防，所以充分了解自己家族的疾病史，找出遗传带原及高危险族群，接受婚前健康检查，配合产前检查及遗传谘询是很重要的。

也因为大部份的罕见疾病都是遗传疾病，所以遗传谘询(genetic counseling)团队在照顾这些患者上也扮演了一个很重要的脚色，它包括了遗传专科医师、遗传谘询员、护理人员、营养师、心理医师、心理治疗师、专业复健治疗师及社工人员。提供患者及家属有关疾病的各项资料及疑问解答，并提供遗传学上的实用意见，如疾病的来龙去脉、如何监测与追踪、病程的进展、诊断及治疗方式，以及基因在人体内传递的情形、疾病的遗传模式，产前遗传诊断如何进行，疾病再发率的预估及在特定亲属的发生率等等。

罕见疾病会一直存在我们的社会当中，它是人类生命传承当中必然会出现的、偶发的缺憾，是每一个新生命都要面对及承担的风险。疾病本身会带给患病者痛楚之外，常造成家人精神上及经济上很大的负担，又因疾病本身常常不容易诊断，需要更多的医护人员及专业人士的投入，社会大众及政府更应该重视并接纳它的存在。

因医学的进步，医疗照顾水准的提升，罕见疾病的病人逐渐被救活，被诊断及被重视，随着分子生物学的进步及未来基因图谱的完成，对于这些少见又特殊的疾病而言，不论在研究上、诊断、甚至治疗上的突破是可以期待的。

罕见疾病基金会: http://www.tf...g.tw

(民视新闻孙琬婷综合报导)

中国湖南1名孤儿罹患先天性多指症，一出生，手脚指头一共有27根，左手7根，右手8根，左右脚各长6根，3日经过手术切除，小男孩终于跟正常人一样，全身拥有20根正常活动的指头了。画面上小男孩的右手，光是大拇指就有2根，另外3根挤在无名指的位置，两手两脚一共27根，比常人足足多出7根。


医师表示，这是基因遗传的畸形，最常见的多指症是在大姆指旁，增生1根指头，但这名小男孩畸形指长在中指处，比较罕见。


中国湖南人民医院组成两个医疗小组，同时替小男孩进行手术，经过3小时，顺利完成切除。白白胖胖的小男孩是中国湖南的孤儿，一出生就因为手指畸形，被妈妈遗弃。


院方估计，2个星期之后，小男孩手脚就可以跟正常人一般活动。

更新日期:2006/08/06 04:15 记者:记者黄绮玟、颜志良、崔显亚高雄报导

小渝所罹患的怪病，学名叫做「进行性纤维形成不良骨化症」，只要受到外伤、手术或刺激，身上的软组织都有可能长出骨头来，到最后会因为全身骨化，呼吸衰竭而死，目前全球只有大约400个病例，完全无药可医。
和小渝一样，骨头不规则乱长，全身僵硬的石头人，全球大约有400人，病患通常在刚出生时，就明显脚拇指外翻，不能受任何一点伤，开刀也只会加速病情恶化，软组织会长出骨头，甚至包围关节，让手脚无法灵活伸展。
高医骨科医师林高田表示，「那比较严重的话，就是影响到呼吸，等到肋骨，因为肋骨是呼吸的一个架构，肋骨不能活动的时候，就是只能靠横膈，到后来就会有一些并发症，大概都是死于没有办法呼吸。」
这种罕见的疾病，其实是一种基因突变，可能遗传给下一代，不过，病患通常还来不及成家立业就会死亡，女性病患活不过35岁，男性顶多活到15岁，虽然医学界找到了石头人的基因突变点，但对于治疗却还束手无策。
林高田医师指出，「一般是用类固醇，或者是非类固醇的消炎药，现在有一些预防骨质疏松的一些药物，不过，这些都属于辅助疗法，现在还不能根治就对了。」
国内医疗研究资源不足，医师感叹目前只能尽量延长病患的生命，等待新药研发的一线曙光。