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[疾病] 二大恶疾 群医束手
尽管医疗科技及遗传基因研究日益进步与突破,但对治疗运动神经元疾病及脊髓小脑退化(萎缩)症,医界仍束手无策。奇美医学中心神经内科医师林高章表示,两项病例各有异同之处,目前医界正积极寻找有效治疗方法。
林高章表示,这两项病例类似之处,在于发病初期手脚无力、走路失去平衡、肌肉出现萎缩等症状,末期会发生吞咽困难、呼吸衰竭及肺部感染等情形,脊髓小脑退化症系属显性遗传。俗称渐冻人的运动神经元疾病则发病原因不明,不容易由基因筛选作预防。
小脑萎缩症病友协会理事长朱穗萍指出,小脑萎缩症是因染色体异常,造成小脑病变,让小脑提早老化,使得运动失调,随疾病发展身体机能逐渐退化。
最可怕的是,它是一种家族显性集体遗传,一家多产,经常是家族中有人带有显性基因,下一代就有二分之一机会罹病。因而小脑萎缩症病友协会,目前有三百廿名患者,分属于两百零八个家族。
目前唯一可预防的方式就是,透过产前血液筛检避免悲剧不断上演,而小脑萎缩病友协会,则是提供患者支持的力量,透过复健或是摄取抗氧化食物,延缓病情恶化。
至于台中县传出「类渐冻人」家族遗传,并有多人因运动神经元疾病死亡,中华民国运动神经元疾病病友协会指出,全国有两百多个病友,台中县有八位病友,但并未发现有家族遗传性。丰原医院神经内科医师陈建民以实际的临床经验指出,顶多十%以下的可能会出现遗传,但可能性并不高。
根据医学临床报告显示,两项病例最大不同之处是,渐冻人普遍在中年发病,男性罹患机率较高,从发病确认病症到死亡,平均存活率约四至五年;脊髓小脑退化症发病年龄较早,廿余岁即可能发病,存活时间可达廿年。
林高章表示,辛昭男妻儿及岳母一家人均罹病,可列为医界研究追踪的特例,也凸显其显性遗传的特性。
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