【记者魏忻忻／台北报导】

「脊髓性肌肉萎缩症（SMA）」是国内仅次于海洋性贫血的隐性遗传疾病，周产期医学会昨天呼吁，为预防这种高带原疾病所造成的残障及死亡，建议准妈妈们接受产前ＳＭＡ基因检测。

中华民国周产期医学会理事长、台北长庚医院妇产科主治医师徐振杰指出，脊髓性肌肉萎缩症属于「运动神经元存活基因」突变的一种，带因率约有卅五分之一。台大基因医学部主治医师苏怡宁说明，台湾平均每九百对夫妇就有一对双方带因，双方带因的夫妇，每一胎有四分之一的机会产下患有SMA的宝宝。

SMA发病年龄从出生到成年都有可能，分为三型，严重型在婴儿时期就会因呼吸衰竭而死亡；中间型在出生六个月到一岁半发病，先是下肢无法行走，多数患者仰赖照顾可活至成年；轻型发病年龄从一岁半到成年都有可能，通常肢体近端肌肉轻度无力，在走路或跑步、爬楼梯时可能轻度不便，但患者多能长期存活。

由于ＳＭＡ带因者没有症状，基于优生保健的目的，徐振杰认为，应像唐氏症筛检的观念一样，推动SMA基因检测，降低发生率。

苏怡宁表示，SMA的检测只要抽血即可，为了避免带因者受到歧视，影响婚姻，目前建议怀孕妇女在第十六周前抽血即可。若本身带因，再请先生检测，两人都带因，再做羊膜穿刺，取得胎儿检体直接分析。

这项技术由台大医院研发，台大已针对二千多人进行筛检，并将结果投稿「人类突变医学期刊」，预计下个月刊出。

苏怡宁表示，周产期医学会已向卫生署争取，希望将SMA基因检测纳入产前检查常规，但考量经费，目前尚未列入。台大已将技术转移给讯联脐带血银行，周产期医学会也开始在全台医院宣导推动，检查费用在一千八百元至二千元间，准妈妈若有意愿，可以询问自己的妇产科医师。

【2005/02/23 联合报】