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高雄醫學院 趙美琴副教授
在兒科的遺傳內分泌門診常見到父母驚慌失措，描述他們的小女兒的乳頭有硬塊，或是胖兒子的乳房發育太好了，懷疑是腫瘤而談「癌」色變，經由乳房腫瘤專家轉介到遺傳內分泌門診詳加檢查及解說。
正常嬰兒性賀爾蒙分泌受到下視丘--腦下垂體--性腺的影響，在出生二個月內有暫時性升高，六個月後降到青春前期的濃度，進入青春期性腺釋素(GnRH)釋放，使黃體素(LH)及卵泡刺激素(FSH)呈脈動式分泌，刺激睪固酮(Testosterone)及女性激素(雌二醇)，促使女孩九歲起、男孩十一歲起開始有青春期發育，直到十三至十四歲性徵性腺發育完成。性徵發育的太早心智未能適應，骨生長板早愈合成人身高越矮小，估計女孩只有一五○公分，男孩只一六○公分。性徵發育缺乏也應早發覺而治療。偵測每一階段兒童發育就從乳房發育讀起吧！
新生兒乳房肥大
嬰兒出生後因母親懷孕內分泌影響，嬰兒的乳房會肥大，通常在幾個月內消失，也有持續至二歲，定期追蹤不須治療。
乳房早熟
指女孩在八歲以前只見乳房發育未合併其他性徵，生長發育正常、骨齡正常，常見在二至四歲女孩，雙側或單側性乳房肥大，只要性腺激素正常，每三個月追蹤一次。
男童女乳症
青春前期男孩，發現有單側或雙側乳房發育，原因不明，或女性素藥物造成。男孩的性染色體異常稱克萊費特氏症(47,XXY)約每一千名男孩有一名罹患此症、青春期出現男性女乳、睪丸小、肥胖、身高稍高，性腺激素分泌少，成年不孕。因此染色體檢查對肥胖、睪丸小、女乳症的男孩是重要的，在青春期後可以補充睪固酮。正常但肥胖男童常見乳房肥大，陰莖短，只要睪丸發育正常、內分泌功能正常、染色體正常，則不須治療。
性早熟
指女孩在足八歲以前，男孩在足九歲以前出現第二性徵發育，女孩有乳房、陰毛、甚至月經來臨，男孩睪丸、陰莖發育、變聲、青春痘。生長速率加快，骨齡增加。最常見性早熟的病因有：
(一)中樞性早熟：因為下視丘--腦下垂體--性腺軸提早被活化，促性腺激素分泌亢進，利用性腺釋素(LHRH)測驗LH與FSH有意義的升高，大部分女孩約百分之七十性早熟屬於中樞性早熟。男孩性早熟約百分之六十可能腦部病變造成，這類中樞性早熟，儘早在八歲以前以GnRH-a (Leuplin)促性腺激素釋放激素類似劑治療，長效製劑每個月注射一次。血中男性及女性激素可以恢復至青春期前期的濃度，抑制或減緩過早出現的第二性徵，而改善兒童將來成長的身高，持續治療至十二歲左右為止，停藥後恢復正常發育，最終成人身高差距八至十公分，對該童外觀影響很大。
(二)末梢性早熟：腦部以外的原因如腎上腺增生症、腎上腺腫瘤、卵巢腫瘤、睪丸腫瘤，產生性腺激素造成性徵發育，性腺釋素測試LH及FSH值不會隨著增加。因病因不同治療方法不同，只要切除腫瘤即可改善。對腎上腺增生症的女孩出現異性性早熟，女孩男性化、乳房不發育、無月經，卻出現陰毛、多毛、聲音低沉、皮膚色黑，應早期給cortisone治療，如合併中樞性早熟，也須要促性腺激素釋放激素來治療，以提昇成人身高。
本院小兒科由八十七年至九十年，共有二十八名女孩，三名男孩，因性早熟接受性腺激素注射治療。年齡最小為二歲，女孩出現乳房及陰毛，幼稚園女童有二名，其餘治療年齡在八歲左右，治療後，第二性徵發育趨緩，身高發育雖然較慢些，但追蹤至青春期，預測其成長會比不治療的兒童好。二名男孩各因腦瘤及腎上腺腦瘤接受性早熟治療，只有一名九歲男孩因青春痘、陰莖、陰毛發育，診斷為中樞性早熟而治療。當幼稚園及低年級老師發現兒童生理、心智與實際年齡有很大的差距，可以轉介給遺傳內分泌科醫師檢查，因為性早熟容易造成兒童心理適應障礙，也使兒童最終成年身高嚴重落後。如何給孩子一個天真無邪的童年，須要父母、老師、醫師一起來關心。
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