三歲的小妹妹，由於越來越蒼白，倦怠無力，及出現出血點而於某醫院求診。抽血發現懷疑是血癌而轉診至成大。骨髓檢查發現造血細胞只剩下10%且並無癌細胞侵犯的情形，診斷為嚴重型再生不良性貧血。然而病童經歷了反覆的發燒感染，甚至還併發骨髓炎，持續感染了四個多月，終於搶在感染控制告一段落後接受了姊姊捐贈的骨髓移植，移植後姊姊的骨髓在其體內生長得不錯，現仍在門診追蹤治療中。

再生不良性貧血是指骨髓因藥物、感染或其他不明原因的影響，導致骨髓造血幹細胞有問題而使造血功能低下，周邊血管抽血發現有貧血、白血球減少、血小板缺乏，各種血液細胞數量減少的病變。

再生不良性貧血肇因於骨髓傷害，一般都認為造血幹細胞出了問題。會造成骨髓傷害的原因有很多，例如：藥物、放射線照射、感染、自體免疫疾病等。但是骨髓傷害的真正病理機轉並不清楚，而且引起病變的真正原因大部分也都不易確認，約有70% ~ 80% 罹患此疾病兒童是找不到原因的。歐美國家的發生率約為每年每百萬兒童1 ~ 3個，而亞洲國家因為種族及環境的因素發生率較高，據統計，台灣每年每百萬個兒童約有10個新病例。

再生不良性貧血的症狀主要為血球不足的表現：因貧血而臉色蒼白、容易疲倦，因血小板缺乏而容易有出血點、紫斑，因白血球(尤其是中性球)不足而容易感染發燒。這些症狀和血癌的病人很像，但是再生不良性貧血病童通常不會有血癌病人常有的淋巴腺及肝脾腫大。

再生不良性貧血在診斷上一般都是採用國際上在1987年的定義：血紅素值小於10g/dL、白血球數小於3500/mm3或其中的中性球小於1500/mm3、血小板小於50000/mm3，加上骨髓的造血細胞減少而且沒有纖維化或不正常的細胞。另外如果符合下列三項中的兩項：中性球小於500/mm3、血小板小於20000/mm3、網狀紅血球小於1%，而且骨髓中的造血細胞小於25%，則屬於嚴重型再生不良性貧血。要特別區分出嚴重型是因為嚴重型和非嚴重型的預後差異極大，嚴重性若未接受適當治療則一半左右的病人在半年內因嚴重感染或嚴重出血而死亡，一年死亡率則高達80%，其嚴重度不下於癌症。

嚴重型再生不良性貧血的病童，若兄弟姊妹間的組織抗原相合，則應做骨髓移植，治癒率應有八成，骨髓移植同時換掉有問題的造血幹細胞，以免日後這些有問題的幹細胞轉化成血癌細胞，所以為首選的治療方式。對於沒有兄弟姊妹相合的病童，則使用免疫療法，三年存活率應也有八、九成。然而在治療有效前病童需要靠輸血來補充紅血球及血小板的不足。

當白血球過低時，應避免至人多擁擠的場合，以免受到感染，病注意身體及食物飲水衛生。防止外傷出血，使用軟毛牙刷，一旦發燒要馬上回醫院，以及早治療可能的敗血症。而當血球回升至正常後，仍需長期門診追蹤是否有晚期合併症的發生。


成功大學醫學院附設醫院提供