三岁的小妹妹，由于越来越苍白，倦怠无力，及出现出血点而于某医院求诊。抽血发现怀疑是血癌而转诊至成大。骨髓检查发现造血细胞只剩下10%且并无癌细胞侵犯的情形，诊断为严重型再生不良性贫血。然而病童经历了反覆的发烧感染，甚至还并发骨髓炎，持续感染了四个多月，终于抢在感染控制告一段落后接受了姊姊捐赠的骨髓移植，移植后姊姊的骨髓在其体内生长得不错，现仍在门诊追踪治疗中。

再生不良性贫血是指骨髓因药物、感染或其他不明原因的影响，导致骨髓造血干细胞有问题而使造血功能低下，周边血管抽血发现有贫血、白血球减少、血小板缺乏，各种血液细胞数量减少的病变。

再生不良性贫血肇因于骨髓伤害，一般都认为造血干细胞出了问题。会造成骨髓伤害的原因有很多，例如：药物、放射线照射、感染、自体免疫疾病等。但是骨髓伤害的真正病理机转并不清楚，而且引起病变的真正原因大部分也都不易确认，约有70% ~ 80% 罹患此疾病儿童是找不到原因的。欧美国家的发生率约为每年每百万儿童1 ~ 3个，而亚洲国家因为种族及环境的因素发生率较高，据统计，台湾每年每百万个儿童约有10个新病例。

再生不良性贫血的症状主要为血球不足的表现：因贫血而脸色苍白、容易疲倦，因血小板缺乏而容易有出血点、紫斑，因白血球(尤其是中性球)不足而容易感染发烧。这些症状和血癌的病人很像，但是再生不良性贫血病童通常不会有血癌病人常有的淋巴腺及肝脾肿大。

再生不良性贫血在诊断上一般都是采用国际上在1987年的定义：血红素值小于10g/dL、白血球数小于3500/mm3或其中的中性球小于1500/mm3、血小板小于50000/mm3，加上骨髓的造血细胞减少而且没有纤维化或不正常的细胞。另外如果符合下列三项中的两项：中性球小于500/mm3、血小板小于20000/mm3、网状红血球小于1%，而且骨髓中的造血细胞小于25%，则属于严重型再生不良性贫血。要特别区分出严重型是因为严重型和非严重型的预后差异极大，严重性若未接受适当治疗则一半左右的病人在半年内因严重感染或严重出血而死亡，一年死亡率则高达80%，其严重度不下于癌症。

严重型再生不良性贫血的病童，若兄弟姊妹间的组织抗原相合，则应做骨髓移植，治愈率应有八成，骨髓移植同时换掉有问题的造血干细胞，以免日后这些有问题的干细胞转化成血癌细胞，所以为首选的治疗方式。对于没有兄弟姊妹相合的病童，则使用免疫疗法，三年存活率应也有八、九成。然而在治疗有效前病童需要靠输血来补充红血球及血小板的不足。

当白血球过低时，应避免至人多拥挤的场合，以免受到感染，病注意身体及食物饮水卫生。防止外伤出血，使用软毛牙刷，一旦发烧要马上回医院，以及早治疗可能的败血症。而当血球回升至正常后，仍需长期门诊追踪是否有晚期合并症的发生。


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