软骨发育不良侏儒症

软骨发育不全


　童话故事「白雪公主」里有七个小矮人，勤劳工作、生活愉快，十分讨人欢喜。在现实生活里，马戏团内常可见到头大四肢短小的小丑，一样也十分逗趣，这些人就是医学上所说的侏儒。而软骨发育不

　良侏儒症，就是最常见的侏儒症原因。

　软骨发育不良侏儒症，在外观上会出现靠近躯干的肢体短小，即上臂及大腿明显缩短，而头围较常人为大，身高较同年龄的孩子短，其身材较常人明显不同。有经验的医护人员在患儿出生后就会发现其异，因为同样大小的尿布包在患儿身上时，总会觉得和同出生体重的婴儿比，有太大的感觉(因为大腿较正常婴儿短)。同时患童手指的第3和第4指有明显分开的现象，在医学上称为三叉指，即姆指一个轴，第2指和第3指一个轴，第4指和第5指一个轴，共三轴，有别于常人五指五个轴。虽然病患明显头大，但是智能完全正常，不受任何影响。

　纤维母细胞基因突变

　就病因而言，本症是由于纤维母细胞生长接受器的基因发生突变所引起的。绝大多数的患者亲代都是正常的，而是受精卵发生突变，所以下一胎怀孕再生下此症的机率相当低。但若是父、母亲有一位是此症病患，则其子代有一半的机率罹病。目前国内已有能力针对此基因做检查，可以应用在患者的确认及产前诊断上。所以患者及亲人应接受遗传谘询，以为生儿育女及组成家庭做准备。

　
治疗过程极度痛苦


　本症目前尚无积极有效的治疗，只能针对其并发症加以预防及处理，如患者出现水脑，则须手术引流，以免水脑压迫正常脑组织。同时所有患者须控制饮食及体重，因为病患的骨盆软骨及下肢长骨骨端发育不良，过重的体重会导致骨盆神经受压迫，而引起生殖泌尿功能障。下肢压迫严重会呈O型腿。部份患者为了使身高高一点，于下肢进行肢体延长术。对于这项治疗，医学界尚无定论，因为治疗过程中病患须承受极大的痛苦，同时对于身材比例的改善也十分有限，所以医师多不积极鼓励，毕竟人生的意义并非是由身高、身材来做论断。鼓励患者发挥他的智能，一样会有成就，一样生活愉快。