巨大結腸症是因為缺少大腸(偶而也包括小腸)神經節，以致腸道經常處於痙孿狀態，無法正常蠕動，所造成的功能性腸阻塞。長期慢性的阻塞使大腸變得又粗又大，因而稱為巨大結腸症，但真正發生病變的卻是比較遠端(通常位於乙狀結腸)的腸道。
症狀：腹漲及便秘。新生兒胎便排出時間較晚(超過24小時)。常併發腸炎而發生腹瀉、發燒、嘔吐，甚至出現敗血症而死亡。

診斷：肛門指診可發現肛門較緊(因為不能放鬆)，指診後常有大量氣體或大便噴出。大便甚臭(因為積留在體內過久發酵)。下消化道(鋇劑灌腸)攝影可顯示擴大及狹小結腸相接處的特殊影像。肛門壓力測驗發現缺乏正常的肛門括約肌反射作用(不能放鬆)。直腸切片檢查可見腸道黏膜層下缺乏正常的神經節細胞。

治療：須手術治療。手術前要做血液常規檢查、電解質、血液及大便細菌培養。手術前幾天，每日兩三次用生理食鹽水從肛門或結腸造口灌洗腸道，並給予抗生素。一般會先做結腸造口(人工肛門)，解決排便問題，等病人到一歲左右再把病變腸道切除，同時把正常腸道接到肛門。另一種做法是新生兒期先用結腸灌洗方法避免結腸造口手術，到三個月大時一次完成手術，如此可免除結腸造口的過程，但如灌腸無法控制腹漲、腸炎等症狀，還是要先做結腸造口。

併發症：腸炎不管在手術前或手術後都是最常見的併發症，病人可能因此致命。腸炎的治療包括灌腸、靜脈輸液及抗生素。