「产前遗传诊断」避免生出缺陷儿

有些夫妻因为害怕生出缺陷儿，所以干脆选择当「顶客族」；有些则认为不会那么倒楣，结果却接二连三生出问题严重的宝宝。这些属于遗传性疾病高危险群者，其实可在产前接受遗传诊断，再依结果做最适当的抉择，大部分都能避免造成家庭缺憾，以及降低悲剧的发生。

做好产前遗传诊断，怀孕过程更安心
台北荣总遗传谘询顾问袁辅仁表示，有许多妇女不知道有产前遗传诊断，所以属于遗传性疾病高危险群的父母多半不敢生育，亦有家族中出现好几个遗传疾病的案例（尤其是舞蹈症），却很无知的以「被下诅咒」做解释，造成许多遗憾，让医师们深感惋惜！
产前遗传诊断的主要意义在于：
（1）提供可能生下缺陷儿的父母一些可选择的措施，诊断结果可让夫妻决定要生下宝宝或采取中止怀孕的方式；
（2）给予有遗传疾病或高危险群孕妇适当的心理建设，亦可降低怀孕期间的焦躁；
（3）能够为生过先天性缺陷儿的妈妈于再度怀孕时，做为生育计画的重要参考。

如果能懂得运用这项先进技术，怀孕生子就不会有阴影存在。 不过，并非每种遗传性疾病都可藉由产前遗传诊断正确筛检出，这也是大家应有的认知。

哪些人需要接受产前遗传诊断？
袁辅仁表示，需要接受产前遗传诊断的高危险族群包括：
1. 超过35岁的高龄产妇。
2. 家族史中有生过先天异常或染色体异常的小孩。
3. 夫妻任何一方有染色体平衡转位者，流产机率较高，而胎儿异常的机率也比较大。
4. 家族史当中曾生过神经管缺陷者（属多因子遗传），如无脑症。
5. 孕妇本身有性别遗传带因者，如肌肉萎缩症，此情况生下的男孩会有50﹪的机会罹病。
6. 夫妻双方皆属隐性遗传疾病带因者（如地中海型贫血），有1/4的机率会遗传给下一代。
7. 曾生过先天畸形儿（如先天性心脏病）者，下一胎再生畸形儿的机率会比一般人高。
8. 怀孕期间曾接触致畸胎药物或照X光，也有产下畸形儿的可能。

诊断有问题时，要生下小孩吗？
一旦诊断有问题时，是否要将小孩生下，完全要尊重孕妇的决定，医师主要会将要生或不生可能会面对的结果，以及下一胎发生问题的机率有多少分析给当事人了解，要不要生就要慎重衡量，有些夫妻担心影响生活品质而不生，也有些夫妻最大愿望就是有个小孩。
如果决定中止异常的妊娠，应该在怀孕24周以内进行流产手术，这样对母体的伤害较小。无论做什么样的决定，对父母都有某些程度的伤害，遗传谘询师会协助病人渡过这些难关。

得病不可怕，无知最可怕
有很多民众仍不了解这项服务，因此除了医护人员再教育以随时接受最新资讯，为病患做精确诊治外，大众宣导亦相当重要。
袁辅仁再次强调「得病并不可怕，最可怕的就是无知」，所以也期望政府能正视此问题，让大家在面对一些罕见遗传性疾病时能有正确认知以及就医观念，不再有类似「被诅咒」的荒谬想法，以避免更多悲剧发生。